Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 13q12.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly characterized by moderate intellectual disability, speech delay, postnatal microcephaly, eczema or atopic dermatitis, characteristic facial features (malar flattening, prominent nose, underdeveloped alae nasi, smooth philtrum, and thin vermillion of the upper lip), and reduced sensitivity to pain. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Del(13)(q12.3) Del(13)(q12.3) Monosomia 13q12.3 Monosomy 13q12.3 Kod ORPHA 412035 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl