Autosomalna recesywna ciężka wrodzona neutropenia z powodu niedoboru CXCR2

Kod Orpha: 420699Kod OMIM:

Definicja

Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency is a rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by recurrent bacterial infections (including septic thrombophlebitis and subacute bacterial endocarditis) and neutropenia without lymphopenia or warts, resulting from recessively inherited mutations in <i>CXCR2<i/>.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
420699
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D70
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl