Skaza krwotoczna z powodu niedoboru CalDAG-GEFI

Kod Orpha: 420566Kod OMIM: 615888

Definicja

Bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency is a rare hematologic disease due to defective platelet function and characterized by mucocutaneous bleeding starting in infancy (around 18 months of age), presenting with prolonged and severe epistaxis, hematomas and bleeding after tooth extraction. Massive menorrhagia and chronic anemia have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency
Skaza krwotoczna z powodu niedoboru czynnika wymiany nukleotydów guaninowych-1 regulowanego wapniem i DAG
Kod ORPHA
420566
Kod OMIM
615888
Kod ICD10
D69.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl