Definicja
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome defined by global developmental delay and severe intellectual disability, epilepsy, hypoplasia/aplasia of the nails of the thumb and great toe, and facial dysmorphism.
Definicja
A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome defined by global developmental delay and severe intellectual disability, epilepsy, hypoplasia/aplasia of the nails of the thumb and great toe, and facial dysmorphism.
Dane
Klasyfikacja
Choroba
Synonimy
Severe intellectual disability-aplasia/hypoplasia of thumb and hallux syndrome
TMBTS
Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i aplazji/hipoplazji kciuka i palucha
TMBTS
Kod ORPHA
420561
Kod OMIM
611816
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-
Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.
Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl