Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek

Kod Orpha: 412022Kod OMIM: 601552

Definicja

*Zespół dysmorfia twarzy - zwichnięcia soczewek - zaburzenia przedniego odcinka oka - spontaniczne pęcherzyki filtracyjne spojówek to zespół zaburzeń rozwojowych oka, który charakteryzuje się zwichnięciem lub podwichnięciem soczewek, nieprawidłowościami przedniego odcinka oka oraz charakterystycznymi rysami twarzy: płaskimi policzkami i wydatnym, dziobiastym nosem. Bez poprzedzającego urazu mogą rozwinąć się torbiele spojówkowe, zwane również pęcherzami filtracyjnymi.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
FDLAB syndrome
Zespół dysmorfia twarzy-przemieszczenie soczewki-zaburzenia przedniego segmentu-nieurazowe torbiele spojówki
Zespół FDLAB
Zespół Traboulsiego
Facial dysmorphism-lens dislocation-anterior segment abnormalities-nontraumatic conjunctive cysts syndrome
Traboulsi syndrome
Kod ORPHA
412022
Kod OMIM
601552
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl