Zespół włosów wełnistych i rogowca dłoniowo-podeszwowego

Kod Orpha: 420686Kod OMIM: 616099

Definition

Woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome is a very rare, hereditary epidermal disorder characterized by hypotrichosis/woolly scalp hair, sparse body hair, eyelashes and eyebrows, leukonychia, and striate palmoplantar keratoderma (more severe on the soles than the palms), which progressively worsens with age. Pseudo ainhum of the fifth toes was also reported. Although woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome shares clinical similarities with both Naxos disease and Carvajal syndrome, cardiomyopathy is notably absent.

Dane
Classification

Choroba

Synonyms
KWWH type IV
KWWH typu IV
Rogowiec z włosami wełnistymi typu IV
Zespół włosów wełnistych i hiperkeratozy dłoniowo-podeszwowej
Keratoderma with woolly hair type IV
Woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis syndrome
ORPHA code
420686
OMIM code
616099
ICD10 code
Q82.8
ICD11 code
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl