Zespół RIDDLE

Kod Orpha: 420741Kod OMIM: 611943

Definicja

A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased radiosensitivity(R), mild immunodeficiency (ID), dysmorphic features (D), and learning difficulties (LE).

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
RNF168 deficiency
Niedobór RNF168
Zespół radiowrażliwości, niedoboru odporności, dysmorfii i trudności w uczeniu
Radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome
Kod ORPHA
420741
Kod OMIM
611943
Kod ICD10
D82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl