RIDDLE syndrome

Orpha code: 420741OMIM code: 611943

Definicja

A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased radiosensitivity(R), mild immunodeficiency (ID), dysmorphic features (D), and learning difficulties (LE).

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
RNF168 deficiency
Niedobór RNF168
Zespół radiowrażliwości, niedoboru odporności, dysmorfii i trudności w uczeniu
Radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome
Kod ORPHA
420741
Kod OMIM
611943
Kod ICD10
D82.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl