RIDDLE syndrome

Orpha code: 420741OMIM code: 611943

Definition

A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by increased radiosensitivity(R), mild immunodeficiency (ID), dysmorphic features (D), and learning difficulties (LE).

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
RNF168 deficiency
Niedobór RNF168
Zespół radiowrażliwości, niedoboru odporności, dysmorfii i trudności w uczeniu
Radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome
ORPHA code
420741
OMIM code
611943
ICD10 code
D82.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl