Lista chorób rzadkich*

2118 - Hawkinsinuria

2119 - Zespół HEC

2120 - NIEAKTUALNE: Zespól Heckenlively

2122 - Hemangioendothelioma typu Kaposiego

2123 - Rozlana niemowlęca hemangiomatoza

2124 - Naczyniak jamisty twarzy- podpępkowy szew pośrodkowy

2125 - Naczyniaki kości krzyżowej - mnogie wady wrodzone

2126 - Guz włóknisty

2128 - Izolowany przerost połowiczy

2129 - NIEAKTUALNE: Przerost polowiczy - siec jelitowa - zmetnienie rogówki

2130 - Hemimelia

2131 - Zmienne porażenie dziecięce

2132 - Choroba hemoglobiny C

2133 - Choroba hemoglobiny E

2134 - Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy

2135 - Zespół Hennekama i Beemera

2136 - Zespół Hennekama

2137 - Autoimmunologiczne zapalenie wątroby

2138 - Jajnikowo-jądrowe zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XX

2139 - Zespół Hernandeza i Aguirre Negrete

2140 - Wrodzona przepuklina przeponowa

2141 - Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki

2143 - Zespół Donnai i Barrowa

2145 - Kraniosynostoza typu Herrmanna i Opitza

2148 - Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin

2149 - Heterotopia neuronalna typu guzkowego

2150 - Choroba Hirschsprunga - brachydaktylia typu D

2151 - Choroba Hirschsprunga - ganglioneuroblastoma

2152 - Zespół Mowata i Wilsona

2153 - Zespół choroba Hirschsprunga, hipoplazji paznokci i dysmorfii

2155 - Choroba Hirschsprung - głuchota - polidaktylia

2156 - NIEAKTUALNE: Zespól hirsutyzmu, dysplazji szkieletowej i niepelnosprawnosci intelektualnej

2157 - Histydynemia

2158 - Histydynuria - wada kanalików nerkowych

2161 - NIEAKTUALNE: Amorficzny plód bez serca

2162 - Holoprosencefalia

2163 - Holoprozencefalia - kraniosynostoza

2165 - Zespół holoprozencefalii i dysgenezji ogonowej

2166 - Holoprozencefalia - polidaktylia zaosiowa

2167 - Zespół Holzgreve'a, Wagnera i Rehdera

2168 - Homokarnozynoza

2169 - Niedobór metylokobalaminy typu cblE

2170 - Niedobór metylokobalaminy typu cblG

2172 - Mikrocefalia - zapalenie kłębuszków nerkowych - marfanoidalny wygląd

2174 - Zespół Huntera, Carpenteara i McDonalda

2176 - Dziecięca hialinoza uogólniona

2177 - Hydranencefalia

2180 - Wodogłowie - dysplazja żebrowo-kręgowa - anomalia Sprengela

2181 - Wodogłowie - wysoki wzrost - wiotkość stawów

2182 - Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone