Histydynemia

Kod Orpha: 2157Kod OMIM: 235800

Definicja

Histidinemia is a rare metabolic disorder characterized by elevated histidine levels in blood, urine, and cerebrospinal fluid, generally with no clinical repercussions.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HAL deficiency
Hiperhistydynemia
Histydynuria
Niedobór amoniakoliazy histydyny
Niedobór HAL
Niedobór HIS
Niedobór histydazy
HIS deficiency
Histidase deficiency
Histidine ammonia-lyase deficiency
Histidinuria
Hyperhistidinemia
Kod ORPHA
2157
Kod OMIM
235800
Kod ICD10
E70.8
Kod ICD11
5C50.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl