Zespół Mowata i Wilsona

Kod Orpha: 2152Kod OMIM: 235730

Definicja

A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome
Choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna
Kod ORPHA
2152
Kod OMIM
235730
Kod ICD10
Q43.1
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl