Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Hirschsprung disease-intellectual disability syndrome Choroba Hirschsprunga - niepełnosprawność intelektualna Kod ORPHA 2152 Kod OMIM 235730 Kod ICD10 Q43.1 Kod ICD11 LD2F.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl