Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Zespół Donnai i Barrowa (DBS) to rzadki, często ciężki, złożony zespół wad wrodzonych z typową dysmorfią twarzy, objawami ocznymi, utratą słuchu, agenezją ciała modzelowatego i niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu. Często występuje wrodzona przepuklina przepony (CDH) i(lub) przepuklina pępowinowa. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy DBS/FOAR syndrome Zespół DBS/FOAR Zespół FOAR Zespół Holmesa i Schepensa Zespół przepuklina przepony-przepuklina pępowinowa-hiperteloryzm Zespół przepuklina przpony-hiperteloryzm-miopia-głuchota Zespół twarzowo-oczno-uszno-nerkowy Zespół z wadami oczu i twarzy, telekantusem i głuchotą Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome FOAR syndrome Facio-oculo-acoustico-renal syndrome Holmes-Schepens syndrome Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss Kod ORPHA 2143 Kod OMIM 222448 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl