Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A multiple congenital malformation syndrome characterized by typical facial dysmorphism, myopia and other ocular findings, hearing loss, agenesis of the corpus callosum, low-molecular-weight proteinuria, and variable intellectual disability. Congenital diaphragmatic hernia (CDH) and/or omphalocele are common. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy DBS/FOAR syndrome Zespół DBS/FOAR Zespół FOAR Zespół Holmesa i Schepensa Zespół przepuklina przepony-przepuklina pępowinowa-hiperteloryzm Zespół przepuklina przpony-hiperteloryzm-miopia-głuchota Zespół twarzowo-oczno-uszno-nerkowy Zespół z wadami oczu i twarzy, telekantusem i głuchotą Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-deafness syndrome Diaphragmatic hernia-hypertelorism-myopia-hearing loss syndrome FOAR syndrome Facio-oculo-acoustico-renal syndrome Holmes-Schepens syndrome Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and deafness Syndrome of ocular and facial anomalies, telecanthus and hearing loss Kod ORPHA 2143 Kod OMIM 222448 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl