Lizencefalia typu 1 spowodowana mutacją genu doublecortin

Kod Orpha: 2148Kod OMIM: 300067

Definicja

Type 1 lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutations is a semi-dominant X-linked disease characterised by intellectual deficiency and seizures that are more severe in male patients.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
X-linked lissencephaly type 1
Lizencefalia typu 1 sprzężona z chromosomem X
Kod ORPHA
2148
Kod OMIM
300067
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
LD20.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl