Lista chorób rzadkich*

1844 - NIEAKTUALNE: Dysplazja kosci typu Azouz

1848 - Agnezja nerek, obustronna

1849 - NIEAKTUALNE: Stenoza lejkowo-miedniczna - wielotorbielowata nerka

1850 - Zespół dysplazji nerek, pęcherza moczowego olbrzymiego i syrenomelii

1851 - Nerka dysplastyczna wielotorbielowata

1852 - Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X

1855 - Dysplazja kręgowa ze zmianami podobnymi do chrzęstniaków

1856 - Dysplazja kręgowo-obwodowa - krótka kość łokciowa

1858 - Dysplazja szkieletowa- padaczka - niski wzrost

1860 - Dysplazja tanatoforyczna typu 1

1861 - Zespół dysplazji klatki piersiowej i wodogłowia

1863 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Dysplazja bloczka kości udowej

1864 - NIEAKTUALNE: Wrodzona dysplazja zastawek serca

1865 - Dysplazja typu Silvermana i Handmakera

1866 - Dystonia ogniskowa, odcinkowa lub wieloogniskowa

1867 - Dystrofia pchęrzowa typu plamkowego

1871 - Postępująca dystrofia czopków

1872 - Dystrofia czopków i pręcików

1873 - Zespół Jalili

1875 - Wrodzona dystrofia mięśniowa - zaćma dziecięca - hipogonadyzm

1876 - Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa

1877 - Dystrofia mięśni - zwyrodnienie gąbczaste istoty białej

1878 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2H

1879 - Meloreostoza z osteopoikilią

1880 - Malformacja Ebsteina

1882 - Zespół hipohydrotycznej dysplazji ektodermalnej, niedoczynności tarczycy i dyskinezji rzęsek

1883 - Zespół dysplazji ektodermalnej i głuchoty czuciowo-nerwowej

1884 - Ektopia soczewki - dystrofia błony naczyniowej i siatkówki - miopia

1885 - Izolowana ektopia soczewki

1888 - Ektrodaktylia - dysplazja ektodermalna bez rozszczepiania

1889 - Ektrodaktylia - rozszczep podniebienia

1891 - Niepełnosprawność intelektualna - spastyczność - ektrodaktylia

1892 - Ektrodaktylia - polidaktylia

1894 - Ektrodaktylia - rozszczep kręgosłupa - kardiopatia

1895 - Zespół malformacji Edinburgh

1896 - Zespół EEC

1897 - Zespół EEM

1899 - Zespół Ehlersa i Danlosa z artrochalazją (wiotkością stawów)

1900 - Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny

1901 - Zespół Ehlersa i Danlosa z dermatosparaxis (skórny)

1902 - Erlichioza

1906 - Płodowy zespół walproinianowy

1908 - Embriofetopatia aminopterynowa/metotreksatowa

1909 - Embriofetopatia indometacynowa

1910 - Płodowy zespół jodowy

1911 - Embriofetopatia kokainowa

1912 - Płodowy zespół hydantoinowy

1913 - Płodowy zespół trimetadionowy

1914 - Embriofetopatia antagonistów witaminy K

1915 - Alkoholowy zespół płodu

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone