Dysplazja tanatoforyczna typu 1

Kod Orpha: 1860Kod OMIM: 187600

Definicja

Dysplazja tanatoforyczna typu I (TD1) jest formą dysplazji tanatoforycznej (zobacz ten termin) i charakteryzuje się krótkimi i wygiętymi kośćmi podudzia, skróconymi kończynami, wąską klatką piersiową i brachydaktylią.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
TD1
Karłowatość tanatoforyczna typu 1
TD1
Thanatophoric dwarfism type 1
Kod ORPHA
1860
Kod OMIM
187600
Kod ICD10
Q77.1
Kod ICD11
LD24.02

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl