Dystrofia mięśniowa oczno-żołądkowo-jelitowa

Kod Orpha: 1876Kod OMIM: 277320

Definicja

Oculogastrointestinal muscular dystrophy is an extremely rare autosomal recessively inherited neuromuscular disease characterized by ocular manifestations such as ptosis and diplopia followed by chronic diarrhea, malnutrion and intestinal peudo-obstruction.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Visceral myopathy-familial external ophthalmoplegia syndrome
Miopatia trzewna - rodzinna zewnętrzna oftalmoplegia
Kod ORPHA
1876
Kod OMIM
277320
Kod ICD10
G71.0
Kod ICD11
DA90.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl