Zespół dysplazji ektodermalnej i głuchoty czuciowo-nerwowej

Kod Orpha: 1883Kod OMIM: 224800

Definicja

Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterised by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome
Kod ORPHA
1883
Kod OMIM
224800
Kod ICD10
Q82.4
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl