Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Ectodermal dysplasia-sensorineural deafness syndrome is characterised by hidrotic ectodermal dysplasia, sensorineural hearing loss, and contracture of the fifth fingers. It has been described in brother and sister born to consanguineous parents. The girl also presented with thoracic scoliosis. The mode of inheritance is likely to be autosomal recessive. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Ectodermal dysplasia-sensorineural hearing loss syndrome Kod ORPHA 1883 Kod OMIM 224800 Kod ICD10 Q82.4 Kod ICD11 LD27.0Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl