Lista chorób rzadkich*

1670 - Przewlekła biegunka z atrofią kosmków

1671 - Rozdwojenie rdzenia kręgowego typu 1

1672 - Zespół międzymózgowia

1674 - Zespół palcowo-nerkowo-mózgowy

1675 - Niedobór dyhydrogenazy dihydropirymidynowej

1676 - Idiopatyczne rozszerzenie tętnicy płucnej

1677 - Rodzinne idiopatyczne rozszerzenie prawego przedsionka

1678 - Zespół Dincsoy'a, Saliha i Patela

1679 - Błonica

1680 - NIEAKTUALNE: Obustronne porażenie kurczowe, postać niemowlęca

1681 - Diprosopia

1682 - Rozwarstwienie aorty - plamy soczewicowate

1683 - Dwurzędność rzęs - wrodzone wady serca - anomalie obwodowych naczyń krwionośnych

1685 - Przywrzyca

1686 - Uchyłek serca

1692 - Mozaikowa trisomia 1

1695 - Interstycjalna trisomia 10q

1698 - Mozaikowa trisomia 12

1699 - Trisomia 12p

1702 - Interstycjalna trisomia 13q

1703 - Mozaikowa trisomia 14

1705 - Dystalna trisomia 14q

1706 - Mozaikowa trisomia 15

1707 - Dystalna trisomia 15q

1708 - Mozaikowa trisomia 16

1711 - Mozaikowa trisomia17

1713 - Zespół mikroduplikacji 17p11.2

1715 - Trisomia 18p

1716 - Dystalna trisomia 18q

1717 - Trisomia dystalna 19q

1723 - Trisomia mozaikowa 2

1724 - Trisomia mozaikowa 20

1727 - Zespół mikroduplikacji 22q11.2

1738 - Trisomia 4p

1739 - NIEAKTUALNE: Duplikacja 4q

1742 - Trisomia 5p

1745 - Dystalna trisomia 6p

1747 - Trisomia mozaikowa 7

1752 - Trisomia 8q

1756 - Zdwojenie kaudalne

1757 - Wrodzone zdwojenie kości strzałkowej - diplopodia

1759 - Piersiowo-brzuszne zdwojenie jelit

1762 - Trisomia Xq28

1764 - Dysautonomia rodzinna

1765 - Dyschondrosteoza - zapalenie nerek

1766 - Zespół niewyrównania

1767 - Rodzinna postępująca dysfunkcja przedsionkowo-ślimakowa

1768 - Rodzinna dysgeneza kaudalna

1770 - Dysgenezja gonad typu XY i anomalie towarzyszące

1772 - Mieszana dysgenezja gonad z kariotypem 45,X/46,XY

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone