Trisomia 5p

Kod Orpha: 1742Kod OMIM:

Definicja

Trisomy 5p is a chromosomal abnormality resulting from the duplication of a segment of variable size of the short arm of chromosome 5, which usually involves the distal band 5p15. The clinical presentation is variable but is always associated with severe intellectual deficit.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Duplication 5p
Duplikacja 5p
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 5
Duplication of the short arm of chromosome 5
Trisomy of the short arm of chromosome 5
Kod ORPHA
1742
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.2
Kod ICD11
LD41.41

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl