Rozdwojenie rdzenia kręgowego typu 1

Kod Orpha: 1671Kod OMIM: 222500

Definicja

A rare, neural tube defect characterized by localized longitudinal division of the spinal cord with an interposed osseous, cartilaginous or fibrous septum and double dural sac, typically occurring at the thoracic or lumbar level. Local vertebral segmental defects, syringomyelia, meningocele and intraspinal tumors may be associated. Variable clinical presentation includes pain, scoliosis, asymmetry and weakness of the lower limbs, neurological deficits, sphincter dysfunction, and various cutaneous abnormalities overlying the spine, such as hypertrichosis, dimple, hemangioma, subcutaneous mass or pigmented nevus.

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
SCM type 1
SCM type I
Split cord malformation type 1
Diastematomyelia
Kod ORPHA
1671
Kod OMIM
222500
Kod ICD10
Q06.2
Kod ICD11
LA07.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl