Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Dystalna trisomia 14q jest rzadką, częściową duplikacją długiego ramienia chromosomu 14, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym opóźnienie wzrastania i niską masę urodzeniową, hipotonię, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, niski wzrost, małogłowie, dysmorfię twarzy (wypukłe czoło, hiperteloryzm, bulwiasty nos, małożuchwie, rzadkie włosy i brwi), wrodzone wady serca, spastyczność i wygórowane odruchy. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dystalna duplikacja 14q Telomerowa duplikacja 14q Trisomia 14qter Telomeric duplication 14q Trisomy 14qter Kod ORPHA 1705 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl