Lista chorób rzadkich*

1993 - Zespół Pai

1995 - Rozszczep wargi - retinopatia

1997 - Zespół powiekowo-wargowo-zębowy

2001 - Rozszczep wargi/podniebienia - malrotacja jelit - kardiopatia

2003 - Rozszczep wargi/podniebienia - głuchota - tłuszczak kości krzyżowej

2004 - Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy

2005 - NIEAKTUALNE: Rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przelykowy - hipoplazja pluc

2006 - Pośrodkowy rozszczep wargi/żuchwy

2007 - Zespół hipoplazji chrząstek skrzydłowych nosa, rozszczepu i telekantusa

2008 - Zespół kończynowo-sercowo-twarzowy

2010 - Rozszczep podniebienia - unieruchomienie strzemiączka - oligodoncja

2013 - Rozszczep podniebienia - duże uszy - mała głowa

2014 - Rozszczep podniebienia

2015 - Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów

2016 - Zespół rozszczepu podniebienia i zrostów bocznych

2017 - Rozszczep mostka

2019 - Kompleks udowo-strzałkowo-łokciowy

2020 - Miopatia pod postacią wrodzonej dysproporcji rodzajów włókien

2021 - Fibrochondrogeneza

2022 - Zwłóknienie sprężyste wsierdzia

2023 - Guz histiocytarny włóknisty złośliwy

2024 - Dziedziczna włókniakowatość dziąseł

2025 - Włókniakowatość dziąseł - dysmorfia twarzy

2026 - Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrichozy

2027 - Włókniakowatość dziąseł - postępująca głuchota

2028 - Włókniakowatość hialinowa młodzieńcza

2029 - Mnoga włókniakowatość niekostniejąca

2030 - Włókniakomięsak

2031 - Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna

2032 - Idiopatyczne włóknienie płuc

2033 - NIEAKTUALNE: Wieloogniskowe wlóknienie miesni - zwezenie naczyn

2034 - Filarioza

2035 - Filarioza limfatyczna

2036 - Zespół skóry głowy-ucha-sutka

2037 - Wrodzone okienko aortalno-płucne

2038 - Płucna przetoka tętniczo-żylna

2039 - Systemowa przetoka tętniczo-żylna

2040 - Wrodzona przetoka oskrzelowo-żółciowa

2041 - Przetoki tętnic wieńcowych

2042 - NIEAKTUALNE: Przetoka tchawiczo-przelykowa - spodziectwo

2044 - Zespół Floating i Harbour

2045 - Zespół FLOTCH

2047 - Zespół Flynna i Airda

2048 - Zespół Foixa, Chavany i Mariego

2050 - Zespół Cole'a i Carpentera

2051 - Zespół podobny do zespołu Frasera

2052 - Zespół Frasera

2053 - Zespół Freemana i Sheldona

2054 - NIEAKTUALNE: Osteochndroza kosci stepu/sródstopia

2055 - Niedobór wzrostu - brachydaktylia - dysmorfia

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone