Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital, distal arthogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, Chin with V- or H- shaped creased, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Craniocarpotarsal dysplasia Dysplazja czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Dystalna artrogrypoza typu 2A Dystrofia czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Zespół gwiżdżącej twarzy Craniocarpotarsal dystrophy Distal arthrogryposis type 2A Freeman-Burian syndrome Whistling face syndrome Kod ORPHA 2053 Kod OMIM 618436 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 LD26.4Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl