Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital, distal arthogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, Chin with V- or H- shaped creased, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Craniocarpotarsal dysplasia Dysplazja czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Dystalna artrogrypoza typu 2A Dystrofia czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Zespół gwiżdżącej twarzy Craniocarpotarsal dystrophy Distal arthrogryposis type 2A Freeman-Burian syndrome Whistling face syndrome Kod ORPHA 2053 Kod OMIM 618436 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 LD26.4Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl