Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare congenital, distal arthogryposis syndrome characterized by microstomia, whistling-face appearance, Chin with V- or H- shaped creased, and prominent nasolabial folds; most patients present club foot and congenital joint contractures of the hands and feet. It is the most severe form of distal arthrogryposis. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Craniocarpotarsal dysplasia Dysplazja czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Dystalna artrogrypoza typu 2A Dystrofia czaszkowo-nadgarstkowo-skokowa Zespół gwiżdżącej twarzy Craniocarpotarsal dystrophy Distal arthrogryposis type 2A Freeman-Burian syndrome Whistling face syndrome ORPHA code 2053 OMIM code 618436 ICD10 code Q87.0 ICD11 code LD26.4Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl