Rozszczep wargi/podniebienia - głuchota - tłuszczak kości krzyżowej

Kod Orpha: 2003Kod OMIM:

Definicja

Cleft lip/palate-deafness-sacral lipoma syndrome is characterised by cleft lip/palate, profound sensorineural deafness, and a sacral lipoma. It has been described in two brothers of Chinese origin born to non consanguineous parents. Additional findings included appendages on the heel and thigh, or anterior sacral meningocele and dislocated hip. The mode of inheritance is probably autosomal or X-linked recessive.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Cleft lip/palate-hearing loss-sacral lipoma syndrome
Zespół Lowry'ego i Yonga
Lowry-Yong syndrome
Kod ORPHA
2003
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl