Włókniakowatość dziąseł - postępująca głuchota

Kod Orpha: 2027Kod OMIM: 135550

Definicja

A rare syndrome characterized by gingival fibromatosis associated with progressive sensorineural hearing loss. It has been described in two families (with at least 16 affected members spanning five generations in one of the families, and five affected members spanning three generations in the other family). It is transmitted as an autosomal dominant trait.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Gingival fibromatosis-progressive hearing loss syndrome
Zespół Jonesa
Jones syndrome
Kod ORPHA
2027
Kod OMIM
135550
Kod ICD10
H90.3
Kod ICD11
LD2H.Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl