Zespół włókniakowatości dziąseł i hipertrichozy

Kod Orpha: 2026Kod OMIM: 135400

Definicja

A rare autosomal dominant disorder characterized by a generalized enlargement of the gingiva occurring at birth or during childhood that is associated with generalized hypertrichosis developing at birth, during the first years of life, or at puberty and predominantly affecting the face, upper limbs, and midback.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
CGHT
CGHT
Hipertrichoza z lub bez hiperplazji dziąseł
Wrodzona uogólniona hipertrichoza graniczna
Zespół hirsutyzmu i wrodzonego przerostu dziąseł
Congenital generalized hypertrichosis terminalis
Hirsutism-congenital gingival hyperplasia syndrome
Hypertrichosis with or without gingival hyperplasia
Kod ORPHA
2026
Kod OMIM
135400
Kod ICD10
L68.8
Kod ICD11
LD27.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl