Rozszczep podniebienia - niski wzrost - anomalie kręgów

Kod Orpha: 2015Kod OMIM:

Definicja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych, charakteryzujący się współwystępowaniem rozszczepu podniebienia, osobliwego wyglądu twarzy (asymetria, zmarszczki nakątne wewnętrzne, krótki nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy, cienka górna warga i mikrognacja), niskiego wzrostu, krótkiej szyi, wad kręgosłupa i niepełnosprawności intelektualnej. Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Mathieu-De Broca-Bony syndrome
Zespół Mathieu, De Broca i Bony
Kod ORPHA
2015
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl