Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół mnogich wad wrodzonych, charakteryzujący się współwystępowaniem rozszczepu podniebienia, osobliwego wyglądu twarzy (asymetria, zmarszczki nakątne wewnętrzne, krótki nos, odwrócone nozdrza, nisko osadzone i zrotowane do tyłu uszy, cienka górna warga i mikrognacja), niskiego wzrostu, krótkiej szyi, wad kręgosłupa i niepełnosprawności intelektualnej. Od 1993 roku nie było dalszych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Mathieu-De Broca-Bony syndrome Zespół Mathieu, De Broca i Bony Kod ORPHA 2015 Kod OMIM - Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl