Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna

*Zwłóknienie wątroby - torbiele nerek - niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się wczesnym opóźnieniem rozwoju z brakiem prawidłowego rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, wrodzonym zwłóknieniem wątroby, dysplazją torbielowatą nerek i dysmorficznymi cechami twarzy (obustronne opadanie powiek, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i małożuchwie). Opisywano różne dodatkowe cechy, w tym wady móżdżku, polidaktylię pozaosiową, syndaktylię, wady narządów płciowych, przyspieszony oddech. W literaturze od 1987 roku nie ma nowych opisów.