Rozszczep wargi/podniebienia - malrotacja jelit - kardiopatia

Kod Orpha: 2001Kod OMIM: 601165

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych, który charakteryzuje się płaską twarzą, hiperteloryzmem, płaską potylicą, skośnymi szparami powiekowymi, rozszczepem podniebienia, mikrognacją, krótką szyją i ciężkimi wrodzonymi wadami serca. Dodatkowo można zaobserwować niedokonany zwrot jelit, obustronną klinodaktylię, dwupłatowy język, skrócenie czwartych kości śródstopia oraz rozdwojone kciuki.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
McPherson-Clemens syndrome
Zespół McPhersona i Clemensa
Kod ORPHA
2001
Kod OMIM
601165
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl