Lista chorób rzadkich*

1435 - zespół mikrodelecji Xq21

1436 - Dysplazja szkieletowa - niepełnosprawność intelektualna

1437 - Chromosom pierścieniowy 1

1438 - Chromosom pierścieniowy 10

1439 - Chromosom pierścieniowy 12

1440 - Chromosom pierścieniowy 14

1441 - Chromosom pierścieniowy 17

1442 - Zespół pierścieniowego chromosomu 18

1443 - Chromosom pierścieniowy 19

1444 - Chromosom pierścieniowy 20

1445 - Chromosom pierścieniowy 21

1446 - Chromosom pierścieniowy 22

1447 - Chromosom pierścieniowy 4

1448 - Chromosom pierścieniowy 6

1449 - Chromosom pierścieniowy 7

1450 - Dodatkowy chromosom markerowy/pierścieniowy pochodzący z chromosomu 8

1451 - Zespół CINCA

1452 - Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

1453 - Zespół obojczykowo-rizomeliczny

1454 - Zespół Joubert z wadą wątroby

1455 - Autosomalnie dominująca koarktacja aorty

1456 - Nietypowa koarktacja aorty

1457 - Koarktacja aorty

1458 - Zespół CODAS

1459 - Celiakia, padaczka i zespół zwapnienia mózgu

1460 - Izolowany niedobór reduktazy CoQ-cytochromu C

1461 - Wada serca typu criss-cross heart

1463 - Serce trójprzedsionkowe

1464 - Serce jednokomorowe

1465 - Zespół Coffina i Siris

1466 - Zespół COFS

1467 - Zespół Cogana

1471 - Szczelina plamki - brachydaktylia typu B

1473 - Szczelina błony naczyniowej - rozszczep wargi i podniebienia - niepełnosprawność intelektualna

1474 - Małoocze szczelinowate - choroba serca - utrata słuchu

1475 - Zespół rozszczepu narządu wzroku i wady nerek

1478 - Komunikacja międzyprzedsionkowa

1479 - Wada przegrody międzyprzedsionkowej - zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowe

1480 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Ubytek w przegrodzie międzykomorowej

1482 - Rzeżączkowe zapalenie spojówek

1484 - Przykurcze - dysplazja ektodermalna- rozszczep wargi/podniebienia

1485 - Artrogrypoza - hiperkeratoza forma śmiertelna

1486 - Letalny zespół wrodzonych przykurczów stawowych typu 1

1487 - Zespół Cooksa

1488 - Zespół Coopera i Jabsa

1489 - Krztusiec

1490 - Dystrofia rogówki - głuchota odbiorcza

1492 - NIEAKTUALNE: Agnezja ciala modzelowatego - podwójny uklad zbierajacy mocz

1493 - Zespół Viciego

1495 - Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego - wyrostek przeduszny

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone