Niepełnosprawność intelektualna - niedorozwój ciała modzelowatego - wyrostek przeduszny

Kod Orpha: 1495Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by psychomotor and growth delay, severe intellectual disability, microcephaly, and hypoplastic corpus callosum. Additional reported manifestations include increased muscle tonus, seizures, cardiac anomalies, recurrent bronchopneumonia, camptodactyly, preauricular skin tag, and dysmorphic facial features (such as broad forehead, hypertelorism, flat nasal bridge, anteverted nostrils, and prominent ears), among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Da Silva syndrome
Zespół Da Silva
Kod ORPHA
1495
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl