Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Cerebrooculofacioskeletal syndrome Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy Zespół Pena i Shokeira typu 2 Pena-Shokeir syndrome type 2 Kod ORPHA 1466 Kod OMIM 616570 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD2B *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl