COFS syndrome

Orpha code: 1466OMIM code: 616570

Definition

Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Cerebrooculofacioskeletal syndrome
Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy
Zespół Pena i Shokeira typu 2
Pena-Shokeir syndrome type 2
ORPHA code
1466
OMIM code
616570
ICD10 code
Q87.1
ICD11 code
LD2B

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl