Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Cerebrooculofacioskeletal (COFS) syndrome is a rare genetic disorder, belonging to a family of diseases of DNA repair, characterized by a severe sensorineural involvement. Disease data Klasyfikacja Clinical subtype Synonimy Cerebrooculofacioskeletal syndrome Zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy Zespół Pena i Shokeira typu 2 Pena-Shokeir syndrome type 2 Kod ORPHA 1466 Kod OMIM 616570 Kod ICD10 Q87.1 Kod ICD11 LD2B *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl