Artrogrypoza - hiperkeratoza forma śmiertelna

Kod Orpha: 1485Kod OMIM: 208158

Definicja

A rare arthrogryposis syndrome characterized by the association of multiple congenital joint contractures (of the large joints, fingers and toes) and hyperkeratosis (i.e. thick, scaling and fissured skin), with death occurring in early infancy. There have been no further reports in the literature since 1993.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Johnston-Aarons-Schelley syndrome
Zespół Johnstona, Aaronsa i Schelley
Kod ORPHA
1485
Kod OMIM
208158
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl