Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka aberracja chromosomowa, obejmująca różne części 8 chromosomu. Fenotyp związany z obecnością mozaikowego lub niemozaikowego nadliczbowego r(8)/mar(8) jest prawie prawidłowy lub wiąże się z niewielkimi nieprawidłowościami różnego stopnia, zaś wzrost i niepełnosprawność intelektualna są podobne do obserwowanych w dobrze poznanym zespole trisomii mozaikowej chromosomu 8. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Ring 8 Chromosom pierścieniowy 8 Supernumerary ring/marker 8 Ring chromosome 8 r(8) syndrome Kod ORPHA 1450 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl