Ring chromosome 8 syndrome

Orpha code: 1450OMIM code:

Definicja

A rare chromosomal anomaly comprising variable parts of chromosome 8. The phenotype of mosaic or non-mosaic supernumerary r(8)/mar(8) ranges from almost normal to variable degrees of minor abnormalities, and growth and mental retardation overlapping with the well-known mosaic trisomy 8 syndrome.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Ring 8
Chromosom pierścieniowy 8
Supernumerary ring/marker 8
Ring chromosome 8
r(8) syndrome
Kod ORPHA
1450
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl