Chromosom pierścieniowy 12

*Chromosom pierścieniowy 12 jest rzadką aberracją chromosomową o wysoce zmiennym fenotypie, która charakteryzuje się głównie opóźnieniem wzrastania po urodzeniu, zmiennym stopniem opóźnienia rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem i dysmorfią twarzy (zmarszczki nakątne, nisko osadzone, kubkowate uszy, wydatny nos z płaskim grzbietem, wysokie podniebienie, mikrognacja). Opisywano również występowanie nieprawidłowości układu kostnego (szewska klatka piersiowa, klinodaktylia), wrodzonych wad serca, wnętrostwa, plam kawowych na skórze i padaczki.