Chromosom pierścieniowy 22

Kod Orpha: 1446Kod OMIM:

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 22 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym, najczęściej obejmującym całościowe opóźnienie rozwoju, hipotonię, opóźnienie wzrastania z małogłowiem, niepełnosprawność intelektualną ze ciężkim opóźnieniem mowy, drgawki lub nieprawidłowy zapis EEG, zaburzenia ze spektrum autyzmu i inne zaburzenia zachowania.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Ring 22
Ring chromosome 22
r(22) syndrome
Kod ORPHA
1446
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl