Lista chorób rzadkich*

1271 - Zespół Bowena

1272 - Zespół Fine'a i Lubinsky'ego

1275 - Brachdaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa

1276 - Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego

1277 - Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca

1278 - Brachydaktylia - przedosiowy paluch koślawy

1292 - Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism

1293 - Brachyolmia

1295 - Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm - zespół Kallmanna

1296 - Zespół Lamberta

1297 - Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy

1299 - Zespół skrzelowo-szkieletowo-płciowy

1300 - Autosomalny dominujący zespół skrzydlik podkolanowych

1301 - Rozstrzenie oskrzeli - oligospermia

1302 - Kryptogenne organizujące się zapalenie płuc

1303 - Zarostowe zapalenie oskrzelików z obturacyjną chorobą płuc

1304 - Brucelloza

1305 - Zespół Feingolda

1306 - NIE JEST RZADKI W EUROPIE: Zespół Buschkego-Ollendorff

1307 - Zespół skróconych kończyn dolnych i małożuchwia

1308 - Zespół C

1309 - Gąbczastość rdzenia nerki

1310 - Choroba Caffey'a

1313 - Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu

1314 - Symetryczne zwapnienia wzgórza

1317 - Zespół CAMFAK

1318 - Kampomelia typu Cumminga

1319 - Kamptobrachydaktylia

1320 - Kamptokormia

1321 - Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa

1323 - Zespół kamptodaktylii-przykurczów stawowych-wad części kostnych twarzy

1325 - Kamptodaktylia - taurynuria

1326 - Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 2

1327 - Zespół kamptodaktylii Guadalajara typu 1

1328 - Choroba Camuratiego i Engelmanna

1329 - Całkowity ubytek przedsionkowo-komorowy

1330 - Częściowy kanał przedsionkowo-komorowy

1331 - Rodzinny rak prostaty

1332 - Rak rdzeniasty tarczycy

1333 - Rodzinny rak trzustki

1334 - Przewlekła kandydoza błon śluzowych i skóry

1335 - Pentalogia Cantrella

1336 - Zespół hiperkeratozy i hiperpigmentacji

1338 - Zespół wady serca, hamartomy języka i polisyndaktylii

1339 - NIEAKTUALNE: Zespól czaszkowo-konczynowo-twarzowy

1340 - Zespół sercowo-twarzowo-skórny

1342 - Zespół serce-ręka typu 3

1344 - Zatrzymanie elektrycznej czynności przedsionków

1345 - Kardiomiopatia - zaćma - choroba biodra i kręgosłupa

1349 - Dziedziczona w linii matczynej kardiomiopatia i utrata słuchu

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone