Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm - zespół Kallmanna

Kod Orpha: 1295Kod OMIM: 113480

Definicja

Rzadka anomalia rozwojowa charakteryzująca się brachytelefalangią, odmiennymi cechami twarzoczaszki (ydatne kwadratowe czoło, telecanthus, mały nos, niedorozwój szczęki, gładka rynienka podnosowa i cienka górna warga) oraz, w porównaniu z innymi członkami rodziny, niskim wzrostem. Może towarzyszyć brak węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy (zespół Kallmana). Od 1986 roku nie było dalszych opisów w literaturze.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
1295
Kod OMIM
113480
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl