Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadka anomalia rozwojowa charakteryzująca się brachytelefalangią, odmiennymi cechami twarzoczaszki (ydatne kwadratowe czoło, telecanthus, mały nos, niedorozwój szczęki, gładka rynienka podnosowa i cienka górna warga) oraz, w porównaniu z innymi członkami rodziny, niskim wzrostem. Może towarzyszyć brak węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy (zespół Kallmana). Od 1986 roku nie było dalszych opisów w literaturze. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 1295 Kod OMIM 113480 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl