Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Kamptodaktylia - hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa jest to bardzo rzadki zespół malformacji chondrodysplastycznej, który charakteryzuje się występowaniem arachnodaktylii, widocznej w wieku około 10 lat, kamptodaktylii (paluchy młotkowe) i skoliozy. Łagodna dysmorfia twarzy, w tym szeroki nos i rozszerzone nozdrza, lekka niepełnosprawność intelektualna były również odnotowane. Zespół ten został opisany dotąd jeden raz u 3 rodzeństwa i podejrzewa się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Nie było żadnych dalszych opisów w literaturze od 1972 roku. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Goodman camptodactyly Kamptodaktylia Goodmana Zespół kamptodaktylii-przerostu tkanki włóknistej-wad układu szkieletowego Kod ORPHA 1321 Kod OMIM 211930 Kod ICD10 Q87.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl