Kamptodaktylia -hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa

Kod Orpha: 1321Kod OMIM: 211930

Definicja

Kamptodaktylia - hiperplazja tkanki włóknistej - dysplazja szkieletowa jest to bardzo rzadki zespół malformacji chondrodysplastycznej, który charakteryzuje się występowaniem arachnodaktylii, widocznej w wieku około 10 lat, kamptodaktylii (paluchy młotkowe) i skoliozy. Łagodna dysmorfia twarzy, w tym szeroki nos i rozszerzone nozdrza, lekka niepełnosprawność intelektualna były również odnotowane. Zespół ten został opisany dotąd jeden raz u 3 rodzeństwa i podejrzewa się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Nie było żadnych dalszych opisów w literaturze od 1972 roku.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Goodman camptodactyly
Kamptodaktylia Goodmana
Zespół kamptodaktylii-przerostu tkanki włóknistej-wad układu szkieletowego
Kod ORPHA
1321
Kod OMIM
211930
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl