Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A very rare syndrome described in four sibs of one French family and characterized by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Branchial dysplasia-intellectual disability-inguinal hernia syndrome Dysplazja skrzelowa - niepełnosprawność intelektualna - przepuklina pachwinowa Kod ORPHA 1296 Kod OMIM 245550 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl