Lambert syndrome

Orpha code: 1296OMIM code: 245550

Definicja

A very rare syndrome described in four sibs of one French family and characterized by branchial dysplasia (malar hypoplasia, macrostomia, preauricular tags and meatal atresia), club feet, inguinal herniae and cholestasis due to paucity of interlobular bile ducts and intellectual deficit.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Branchial dysplasia-intellectual disability-inguinal hernia syndrome
Dysplazja skrzelowa - niepełnosprawność intelektualna - przepuklina pachwinowa
Kod ORPHA
1296
Kod OMIM
245550
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl