Zespół skrzelowo-oczno-twarzowy

Kod Orpha: 1297Kod OMIM: 113620

Definicja

A rare, dominantly inherited multiple congenital anomalies syndrome characterized by highly variable clinical phenotype involving the three main affected systems: branchial (cutaneous) defects, ophthalmic malformations and facial anomalies. Additional features can be present.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
BOFS
BOFS
Kod ORPHA
1297
Kod OMIM
113620
Kod ICD10
Q18.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl