Dziecięcy zespół zwapnienia błony naczyniowej i mózgu

Kod Orpha: 1313Kod OMIM: 215480

Definicja

A rare syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability and calcification of the choroid plexus, associated with elevated cerebrospinal fluid protein concentration. Additional signs and symptoms include strabismus, increased deep tendon reflexes, and foot deformities, among others. There have been no further descriptions in the literature since 1993.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
1313
Kod OMIM
215480
Kod ICD10
G93.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl