Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki genetyczny zespół brachydaktylii charakteryzujący się powiązaniem brachydaktylii typu E z nadciśnieniem tętniczym (spowodowanym anomaliami naczyniowymi lub nerwowo-naczyniowymi), jak również dodatkowymi cechami, w tym niskiem wzrostem i niską masą urodzeniową (w porównaniu z zdrowymi członkami rodziny), krępą budową i okrągłym kształtem twarzy. Nadciśnienie często ujawnia się w dzieciństwie. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Bilginturan brachydactyly Brachydaktylia Bilginturana Brachydaktylia typu E z niskim wzrostem i nadciśnieniem Zespół Bilginturana Bilginturan syndrome Brachydactyly type E, with short stature and hypertension Kod ORPHA 1276 Kod OMIM 112410 Kod ICD10 Q73.8 Kod ICD11 LD24.8Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl