Zespół skróconych kończyn dolnych i małożuchwia

Kod Orpha: 1307Kod OMIM: 246560

Definicja

The distal limb deficiencies-micrognathia syndrome is characterized by the combination of symmetric severe distal limb reduction deficiencies affecting all four limbs (oligodactyly), microretrognathia, and microstomia with or without cleft palate.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
10q24 microduplication syndrome
Zespół Buttiensa i Frynsa
Zespół mikroduplikacji 10q24
Buttiens-Fryns syndrome
Kod ORPHA
1307
Kod OMIM
246560
Kod ICD10
Q92.3
Kod ICD11
LD41.90

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl